Case 1 重度の腹部膨満と痩せを呈した27歳女性
【年齢・性別】27歳女性
【主訴】食思不振
【入院まで】
生来発達遅延でA病院で定期通院。染色体異常なし。
多指症と舌小帯異常があり2歳で手術を受けたが構音障害残存。
幼少期から食欲旺盛、少し小太り。
4歳、腹部膨満を主訴にB病院小児科入院し精査。原因不明。
10歳、腹部膨満を指摘され、B病院小児科受診。腹痛・嘔吐なし。排便正常。検査でも異常なし。
14歳、排ガスが頻回に出現。再度、B病院小児科・消化器内科受診。注腸造影検査で腸管拡張(+)。｢排ガスは良いこと｣と言われて終診。
19歳、腹部膨満が徐々に悪化。空腹感なく食欲低下。体重が減少しはじめ、1年で37kg(BMI:20)から23kg(BMI:18)まで減少。
その後、C大学病院など複数の医療機関を受診し様々な検査（CFで異常なし。直腸などランダムバイオプシーしたが異常なし。イレウスチューブ造影検査で異常なし。）と治療が試みられたが改善せず。原因不明。
腹部膨満・食欲低下は持続し体重はさらに減少。当院消化器内科入院。入院後も腹部膨満強く経口摂取拒否、経管栄養管理。その後は安定して1kg/週程度の体重増加。退院。
26歳時に、胃捻転のためD総合病院消化器内科入院。NG tube挿入し、捻転解除。入院中、胃カメラ異常なし。一旦退院。その後も腹部膨満・食欲低下・体重減少。便は固形便が1日1回。排ガスも毎日。
27歳時に18kg(BMI:10)になったため、当院総合内科紹介受診。
【身体所見】
身長 138.1cm・体重 18.9kg・BMI 9.9.
バイタル：体温36.7℃・血圧86mmHg(拡張期血圧測定不可)・脈拍80/min(整).
SpO2 95%(RA)・呼吸数16/min.
全身状態：ぐったりしている.
腹部：膨満軟、アンコ型力士のように飛び出て膨らんでいる. 腸雑音亢進.筋性防御なし.
肝・脾触れず. 腹部圧痛なし. 打診で鼓音あり.
四肢：両側の前腕・大腿・下腿・足背に浮腫なし.
脳神経：Ⅰ 嗅覚脱失.
反射：バビンスキー反射両側陰性.
DTR(R/L)：上腕二頭筋反射(+/+)・上腕三頭筋反射(+/+)・膝蓋腱反射両側(+/+)・
アキレス腱反射(+/+).
感覚：上下肢末端の触覚異常なし(筆擦過). 温痛覚異常なし(アル綿).
その他は全て正常.
【検査所見】
＜血液検査＞
TP 5.6g/dL↓・Alb 3.5g/dL↓・AST 112U/L↑・ALT 96U/L↑・LDH 297U/L↑・ALP 169U/L・ChE 257U/L・CK 67U/L・Amy 80U/L・UA 5.5mg/dL・BUN16mg/dL・Cre 0.48mg/dL.
Na 139mEq/L・K 4.5mEq/L・Cl 103mEq/L・Ca 8.6mg/dL↓・P 3.8mg/dL・Mg 2.5mg/dL↑・Zn 50μg/dL↓・Cu 74μg/dL.
T. Chol 212mg/dL・TG 88mg/dL・HDL-Chol 73mg/dL・BS 52mg/dL↓・HbA1c(NGSP) 5.5%.
TSH 1.548μU/mL・総ﾎﾓｼｽﾃｲﾝ 11.5nmol/ml・VitB1 27ng/ml・ Fe 74μg/dL・VitB12 1040.7pg/mL↑．CRP 0.0mg/dL.
WBC 2470/μL↓（好塩基球 0.4%・好酸球 0.4%・好中球 54.7%・単球 4.0%・ﾘﾝﾊﾟ球 40.5%）. RBC 381×104/μL・Hb 11.5g/dL・Ht 34.6%・ MCV 90.8fL・MCH 30.2pg・MCHC 33.2g/dL・RDW-CV 12.0%. Plt 20.5×104/μL.
＜検尿定性＞
色調 褐色・混濁 (-)・比重 1.032↑・pH 6.0. 尿蛋白定性 (±)・尿糖定性 (-)・ケトン体 (2+)・潜血反応 (-)・ｳﾛﾋﾞﾘﾉｰｹﾞﾝ(2+)・ビリルビン(-)．
＜尿沈渣＞
赤血球 1未満/視野・白血球 1~4/視野・扁平上皮 1~4/視野・ガラス円柱 (-)・細菌 (-)・尿細管上皮 1未満/視野.
＜心電図＞
洞調律・HR 74bpm・正軸・P波(+)・PR 142ms・移行帯V1-V2・QRS 86ms・QT/QTc(E) 368/395ms・ST変化(-).
＜腹骨盤部単純CT＞
腹腔内free airなし. 腸管：著明な拡張あり・便少量あり・腸内液体なし. 脂肪肝なし.
＜腹部単純X線検査＞
